Un părinte hotărât în căutarea unei soluții

Kris DeVault se află într-o situație extrem de dificilă. Fiul său, Brody, s-a născut în martie 2023, dar curând a început să manifeste semne de întârziere în dezvoltare. Pe parcursul timpului, Brody a ratat etape esențiale în privința vorbirii, mișcării și coordonării.

La vârsta de doi ani și jumătate, un test genetic a confirmat un diagnostic rar: deficiență de transportor de creatină, o afecțiune care împiedică creierul și mușchii să primească energia necesară dezvoltării corespunzătoare.

O speranță în dezvoltare

Deși nu există tratamente cunoscute pentru această afecțiune, DeVault a aflat despre o companie care lucrează la un medicament promițător. Acest medicament este încă în fazele incipiente de dezvoltare și a fost testat doar pe animale și un număr mic de adulți sănătoși, ceea ce face imposibilă prescrierea lui de către medici.

DeVault este conștient că medicamentul ar putea să nu funcționeze, dar este hotărât să facă tot posibilul pentru a-l obține. O nouă lege din Montana ar putea facilita accesul la astfel de tratamente, cel puțin teoretic.

Provocările zilnice ale unui părinte

Astăzi, Brody are trei ani și este descris de tatăl său ca un băiat fericit, curios și iubitor, dornic să învețe. Totuși, el întâmpină dificultăți în comunicare. „Nu are cuvinte, cu adevărat,” spune DeVault. „Vrea să comunice mai mult decât îi permite capacitatea … ceea ce duce la frustrare.”

Este o provocare pentru Brody să își exprime nevoile, fie că este vorba de cald, frig, foame, sete sau disconfort. DeVault a povestit cum l-a găsit pe Brody stând pe un mușuroi de furnici, fără să își dea seama de durerea provocată de înțepăturile acestora.

Îngrijorări legate de dezvoltarea neurologică

În plus, DeVault este îngrijorat de dezvoltarea neurologică a lui Brody. Creierul copiilor mici este extrem de „plastic”, ceea ce înseamnă că primele etape ale vieții sunt esențiale pentru dezvoltarea ulterioară. Aceasta este o perioadă critică în care fiecare zi contează pentru viitorul lui Brody.

• Brody se confruntă cu slăbiciuni musculare.
• Deși are un spirit viu, el se luptă cu mobilitatea.
• Familia DeVault își pune speranța în noile tratamente emergente.

Sursă imagine reprezentativă: Ivan S pe Pexels

Sursa originală de inspirație a articolului: Vezi aici